По данным Росстата, в структуре заболеваемости детей первого года жизни 4% составляют случаи врожденных аномалий, в том числе хромосомных. Прогнозировать вероятность развития таких заболеваний очень сложно, но современная медицина позволяет выявить их на ранних сроках беременности с помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Елена Корчагина, ведущий эксперт-генетик лаборатории «Гемотест», рассказала, как это делается и чем отличается от других исследований по скринингу беременных.
Пренатальная диагностика позволяет выявить риски осложнений беременности и врожденных заболеваний плода. С течением десятилетий его методы становятся все более совершенными. С конца 1980-х годов для диагностики беременных женщин стали использовать ультразвуковые аппараты. В начале 2000-х годов скрининг в первом триместре стал обязательным., который может выявить генетические риски, задержку развития плода и вероятность осложнений беременности. А в 2010-х годах было неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ), которые наиболее точно выявляют риск хромосомных аномалий у плода.
Что такое НИПТ
Неинвазивный пренатальный тест — это генетический тест нового поколения. Он основан на анализе свободных фрагментов ДНК плода, выделенных из крови беременной женщины. Генетик интерпретирует результаты и при подозрении на хромосомную патологию дает рекомендации по дальнейшей диагностике. Важно отметить, что НИПТ является скрининговым, а значит, показывает лишь вероятность развития заболеваний, требующих подтверждения дополнительными исследованиями.
НИПТ полностью безопасен для матери и плода, поскольку при его проведении используется образец венозной крови матери и нет необходимости вводить матку для сбора материала плода.. Этот тест позволяет с большой точностью заподозрить риск распространенных хромосомных патологий.
«Например, НИПТ «Панорама», проводимый в лаборатории «Гемотест», позволяет выявить риск синдрома Дауна с точностью более 99%, а также еще 12 распространенных хромосомных заболеваний. Его можно проводить с 9 полных недель. беременности», — говорит Елена Корчагина.
За 2-3 недели до неинвазивного пренатального теста женщине необходимо пройти УЗИ.исключить особенности, которые могли бы помешать исследованию в целом. К ним относятся, например, тройни. Дело в том, что НИПТ не может «различить» не более трех разных генотипов. Таким образом, скрининг будет информативным при одноплодной беременности и двойне (три генотипа: мать плюс два плода), а при тройне уже не удастся точно оценить риск развития патологий.
Почему НИПТ так важен
Хромосомные аномалии возникают вследствие изменения числа хромосом или нарушения их структуры. Синдром Дауна, вызванный лишней хромосомой в 21-й паре, известен многим. Распространенность этого заболевания, по разным данным, составляет один случай на 700-800 новорожденных.
Пренатальные аномалии также могут быть вызваны аномалиями в строении хромосом. — если отдельные участки удлинились, поменяли место или даже «потерялись». Например, потеря одного из участков хромосомы 22-й пары вызывает синдром ДиДжорджа (встречается у 1 из 3-6 тысяч детей).
Хромосомные аномалии у плода являются причиной половины самопроизвольных абортов; дети с такими отклонениями часто не доживают до года.
«Многие хромосомные заболевания не имеют ничего общего с возрастом и образом жизни родителей. От такой аномалии не застрахован никто, даже «молодой, здоровый и без проблем». Поэтому так важно не пренебрегать диагностикой во время беременности».— отмечает Елена Корчагина.
Чем НИПТ отличается от скрининга первого триместра
Во время пренатального скрининга первого триместра, который проходит с 11 по 13 неделю беременности, врачи делают выводы на основании данных УЗИ фетометрии. (измерение определенных параметров) и уровень материнских гормонов. А НИПТ основан на анализе фрагментов ДНК самого плода.
Таким образом, рутинный пренатальный скрининг с большей вероятностью позволит оценить риски осложнений беременности (например, преждевременных родов), задержки роста плода и, в меньшей степени, хромосомных нарушений. НИПТ более точно выявляет вероятность хромосомных аномалий, но не дает общей картины течения беременности.
«Ни при каких обстоятельствах нельзя говорить, что одно из этих исследований может заменить другое! Они прекрасно дополняют друг друга и могут быть рекомендованы абсолютно всем женщинам, желающим узнать больше о здоровье своего будущего ребенка»— говорит Елена Корчагина.
Надежность и высокая точность неинвазивных пренатальных тестов подтверждены десятками научных исследований, а НИПТ включен в европейские и российские рекомендации по ведению беременности. В некоторых странах НИПТ включен в национальную программу пренатального скрининга. В России внедрение этого теста началось в 2020 году.. Пилотный проект инициирован приказом Департамента здравоохранения Москвы от 13 марта 2020 года № 199 «Об организации неинвазивного пренатального тестирования в городе Москве». Женщинам, которые по результатам скрининга первого триместра находились в группе риска по хромосомным аномалиям, дополнительно предлагалось пройти НИПТ.
Информация на сайте носит ознакомительный характер и не является рекомендацией для самостоятельной диагностики и лечения. По медицинским вопросам обязательно проконсультируйтесь с врачом.
22.08.2023
Обновлено 22.08.2023
