Бесплодие. Кариотипический анализ лимфоцитов периферической крови. Что такое кариотип? Количественные и структурные аномалии хромосом

Бесплодие в медицине – это заболевание репродуктивной системы, при котором беременность не наступает после 12 месяцев регулярных незащищенных половых контактов. По данным ВОЗ, с этой проблемой сталкиваются 17,5% пар во всем мире. При этом женский фактор составляет около 45-50% всех случаев, а мужской – около 40%.

Причины бесплодия

«Причин бесплодия множество – от гормональных нарушений и неправильного развития половых органов до вредных привычек и негативного воздействия окружающей среды. А в некоторых случаях бесплодие связано с хромосомными аномалиями у человека, унаследованными от родителей».— поясняет акушер-гинеколог Ольга Уланкина, кандидат медицинских наук, врач, эксперт лаборатории «Гемотест».

Что такое кариотип?

Современные лабораторные исследования помогают понять причины бесплодия. Один из них называется кариотипированием.

«Кариотип — это полный набор хромосом в клетке человека. Нормальный мужской кариотип — 46,XY, женский — 46,XX. Изучение кариотипа на самом деле называется кариотипированием».сказал доктор.

Считается, что опасные заболевания легко предсказать: если в семье есть заболевание, все родственники знают об этом и заранее принимают меры, а будущие родители сдают анализы и консультируются с генетиками. Но на самом деле почти каждый является носителем одной или нескольких генетических мутаций.

Такие мутации могут никак не проявляться в течение жизни. Опасность возникает, когда мужчина и женщина с одинаковой хромосомной аномалией желают зачать ребенка. В этом случае беременность может не наступить или вызвать осложнения, а если ребенок все же родится, вероятность того, что он заболеет, составляет 25%.

«Известно более 2000 заболеваний, передающихся таким путем от родителей к детям. Среди них муковисцидоз, фенилкетонурия, анемия Фанкони, болезнь Тея-Сакса, синдром Смита-Лемли-Опитца. Все они достаточно опасны и часто приводят к инвалидности и ранней смерти.А лекарства от большинства болезней еще не разработаны.– объясняет Ольга Уланкина.

ЧИТАТЬ  Ежедневный брифинг от 11 июля: что будет дальше с двумя продуктовыми магазинами, правила проектирования домов Escena и многое другое ⋆ The Palm Springs Post

Что покажет кариотип?

Кариотипирование на этапе планирования беременности поможет понять причины бесплодия, оценить риск осложнений после зачатия и вероятность рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией.

Кариотипирование позволяет обнаружить такие хромосомные аномалии, как:

  • трисомия – дополнительная третья хромосома в паре;
  • моносомия – потеря одной из хромосом пары;
  • делеция (дел) – утрачивается фрагмент хромосомы;
  • дупликация (дуп) – участок хромосомы удваивается;
  • инверсия (инв) – участок хромосомы разворачивается;
  • транслокация
    Что покажет кариотип

    Если кариотипирование выявляет отклонения от нормы, то необходима консультация генетика. Он сможет оценить риск рождения больного ребенка и подскажет, как его избежать – вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ, использование донорских половых клеток) или предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов (до переноса в матку). ) могу помочь тебе.

    Основными показаниями к кариотипированию являются:

    • отсутствие беременности в течение года после прекращения контрацепции;
    • два и более случаев выкидыша или замершей беременности;
    • случай мертворождения или смерти ребенка в возрасте до одного года;
    • полное отсутствие половых клеток в эякуляте или значительное снижение концентрации половых гамет – по результатам спермограммы мужчины;
    • отсутствие менструации у женщины в течение полугода;
    • случаи, когда в семье есть ребенок с заболеванием, связанным с хромосомными нарушениями или родственники с генетическими заболеваниями.

Source

Оцените статью
Своими руками