Бесплодие в медицине – это заболевание репродуктивной системы, при котором беременность не наступает после 12 месяцев регулярных незащищенных половых контактов. По данным ВОЗ, с этой проблемой сталкиваются 17,5% пар во всем мире. При этом женский фактор составляет около 45-50% всех случаев, а мужской – около 40%.
Причины бесплодия
«Причин бесплодия множество – от гормональных нарушений и неправильного развития половых органов до вредных привычек и негативного воздействия окружающей среды. А в некоторых случаях бесплодие связано с хромосомными аномалиями у человека, унаследованными от родителей».— поясняет акушер-гинеколог Ольга Уланкина, кандидат медицинских наук, врач, эксперт лаборатории «Гемотест».
Что такое кариотип?
Современные лабораторные исследования помогают понять причины бесплодия. Один из них называется кариотипированием.
«Кариотип — это полный набор хромосом в клетке человека. Нормальный мужской кариотип — 46,XY, женский — 46,XX. Изучение кариотипа на самом деле называется кариотипированием».сказал доктор.
Считается, что опасные заболевания легко предсказать: если в семье есть заболевание, все родственники знают об этом и заранее принимают меры, а будущие родители сдают анализы и консультируются с генетиками. Но на самом деле почти каждый является носителем одной или нескольких генетических мутаций.
Такие мутации могут никак не проявляться в течение жизни. Опасность возникает, когда мужчина и женщина с одинаковой хромосомной аномалией желают зачать ребенка. В этом случае беременность может не наступить или вызвать осложнения, а если ребенок все же родится, вероятность того, что он заболеет, составляет 25%.
«Известно более 2000 заболеваний, передающихся таким путем от родителей к детям. Среди них муковисцидоз, фенилкетонурия, анемия Фанкони, болезнь Тея-Сакса, синдром Смита-Лемли-Опитца. Все они достаточно опасны и часто приводят к инвалидности и ранней смерти.А лекарства от большинства болезней еще не разработаны.– объясняет Ольга Уланкина.
Что покажет кариотип?
Кариотипирование на этапе планирования беременности поможет понять причины бесплодия, оценить риск осложнений после зачатия и вероятность рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией.
Кариотипирование позволяет обнаружить такие хромосомные аномалии, как:
- трисомия – дополнительная третья хромосома в паре;
- моносомия – потеря одной из хромосом пары;
- делеция (дел) – утрачивается фрагмент хромосомы;
- дупликация (дуп) – участок хромосомы удваивается;
- инверсия (инв) – участок хромосомы разворачивается;
- транслокация
Если кариотипирование выявляет отклонения от нормы, то необходима консультация генетика. Он сможет оценить риск рождения больного ребенка и подскажет, как его избежать – вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ, использование донорских половых клеток) или предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов (до переноса в матку). ) могу помочь тебе.
Основными показаниями к кариотипированию являются:
- отсутствие беременности в течение года после прекращения контрацепции;
- два и более случаев выкидыша или замершей беременности;
- случай мертворождения или смерти ребенка в возрасте до одного года;
- полное отсутствие половых клеток в эякуляте или значительное снижение концентрации половых гамет – по результатам спермограммы мужчины;
- отсутствие менструации у женщины в течение полугода;
- случаи, когда в семье есть ребенок с заболеванием, связанным с хромосомными нарушениями или родственники с генетическими заболеваниями.
Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер и не является рекомендацией для самостоятельной диагностики и лечения. По медицинским вопросам обязательно проконсультируйтесь с врачом.
04.10.2023
Обновлено 10.04.2023
